说到“地中海”，你会想到什么?是亚欧和非洲板块交界处的美丽海域?还是地理课本上的“地中海气候”?或许，是哪个“朋友”的发型?
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那地中海贫血又是个什么?和地中海有关系吗?本期就带大家了解一下地中海贫血～
珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血、海洋性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。正常情况下，血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身，而地中海贫血的患者，血红蛋白合成异常会导致红细胞携氧减少，从而出现器官缺氧。
地中海贫血有哪些亚型?
根据受累的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。
01.
地中海贫血有哪些临床表现呢?
地中海贫根据临床表现分为静止型、轻型、中间型和重型4种。
静止型与轻型：临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。
中间型：中度贫血，脾大。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。可见靶形细胞，红细胞成小细胞低色素性。
重型：患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。
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02.
需要做哪些检查?
血常规检查：多呈小细胞低色素性贫血，通过血红蛋白、红细胞等是否出现异常来进行判断，可初步确诊疾病。
血红蛋白电泳：胎儿血红蛋白显著增高是重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要诊断依据。
地中海贫血基因检测：通过是否存在基因突变进行判断来确诊疾病。
骨髓检查：有助于判断骨髓增生程度，明确各类细胞所占百分比，对贫血性疾病的诊断和鉴别有一定价值。
03.
对于大家来说，如何预防地中海贫血呢?
地中海贫血患者之间婚配可能产生重型地中海贫血患儿，因此要做好预防措施：
婚前孕前预防：进行基因检测，明确双方地贫基因携带状况，同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前通过遗传学诊断技术受孕，以达到优生目的。
产前预防：同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。建议确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
患儿早诊早治：对新生儿及体检中发现贫血的患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿的影响，改善患儿生活质量。
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地中海贫血是一种遗传性贫血，无法用药物治愈。异基因造血干细胞移植是根治此病的唯一方法。于是，地中海贫血的预防就变得极为重要。建议大家婚前一定要去做体检哦!
参考文献：
《内科学》第9版
家庭医生报《关于地中海贫血，这些你要知道》
